Eine neu entdeckte Muskelkrankheit in den Beinen verursacht bei Betroffenen einen unsicheren Gang, mit dem eine ständige Stolpergefahr einhergeht. Ersten Erkenntnissen zufolge handelt es sich um eine erbliche Erkrankung.
Eine neu entdeckte Muskelkrankheit in den Beinen verursacht bei Betroffenen einen unsicheren Gang, mit dem eine ständige Stolpergefahr einhergeht. Ersten Erkenntnissen zufolge handelt es sich um eine erbliche Erkrankung. Ursache ist ein Defekt im Gen "BICD2", wie die Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) jetzt feststellten.
Der Gendefekt ist wohl für mehrere neuromuskuläre Erkrankungen verantwortlich. "Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt", sagt Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil, der mit Andreas Unger vom Bochumer Institut für Physiologie am BICD2-Defekten forscht.
Die neu entdeckte Muskelerkrankung wird bislang als Ausprägung mit verhältnismäßig geringen Beschwerden gewertet, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten. Dann sind die Unter- und Oberschenkelmuskulatur betroffen. Die Muskelfasern degenerieren und der Patient hat Schwierigkeiten beim Gehen. "Es ist wichtig, die Krankheit möglichst gut zu beschreiben, um Aussagen zum Vererbungsgang, zum Verlauf und zu Therapieoptionen machen zu können", erklärt Matthias Vorgerd. Der Vorgang muss zunächst ergründet werden, bevor ein Therapieansatz entwickelt werden kann.
